Šeštadienis, 16 spalio, 2021
spot_img

Kauno klinikų gydytoja: 8 iš dešimties retų ligų turi genetinį pagrindą

Ar jau skaitėte?

Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

Lietuvoje yra apie 200 tūkstančių žmonių, sergančių retomis ligomis. Kai kurios iš jų neturi gydymo – gydytojai malšina tik simptomus. „Paciento veide atsiradusi ramybė, kai pagaliau atsakome į klausimą, kas trukdo jam gyventi įprastą gyvenimą, yra ne mažesnis laimėjimas“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

Retos ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda dar vaikystėje ir dažnai siejamos su genetine kilme. Prof. M. Endzinienė sako, kad kartais veido forma ar odos bėrimai tampa reikšmingomis užuominomis, kokia reta liga pacientas serga.

„Kauno klinikose šiuo metu apjungiame 24 retų ligų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms, kurių pagrindinis tikslas – sudaryti geriausias sąlygas tirti ir gydyti retomis ligomis sergančius žmones. Mūsų pripažinimas Europos lygmeniu pacientams ir gydytojams atveria visiškai naujas galimybes. Specialistai gali konsultuotis su gydytojais iš kitų šalių, dalintis patirtimi, konsultuoti pacientus ir tokiu būdu savo sukauptas žinias panaudoti čia, Lietuvoje gyvenantiems pacientams“, – sako centro vadovė.

Dažnai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą. Šie pažeidimai gali pasireikšti ne vienu metu, todėl prireikia laiko, kol pagal progresuojančius ligos požymius nustatoma galutinė retos ligos diagnozė. Kaip teigia prof. M. Endzinienė, pacientai lankosi pas įvairių sričių specialistus ir jei gydytojas konsultuodamas mato tik savo specialybės kompetencijas atitinkančius simptomus bei neįvertina gretutinių, jis neranda bendro vardiklio. Tada pacientas išgirsta, kad jis serga keliomis skirtingomis ligomis, kai išties – tai viena ta pati reta liga.

Profesorė prisimena pacientą, kuris buvo tiriamas Lietuvoje ir bendradarbiaujant su Japonijos retų genetinių ligų centrais, tačiau galutinę diagnozę ištarė Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos specialistai.

„Po vienu stogu savo profesine patirtimi dalijasi vaikų ir suaugusių gydytojai. Tai reiškia ne tik platų specialistų požiūrį į ligą, bet ir sėkmingą paciento perdavimą iš vaikų į suaugusių gydytojų rankas. Kai kuriems pacientams liga išryškėja labai anksti, dar kūdikystėje. Toks vaikas auga nuolatinėje vaikų gydytojų priežiūroje, jie tampa savotiška šeima, – aiškina prof. M. Endzinienė. – Tačiau sulaukus pilnametystės, pacientas oficialiai tampa suaugęs ir savo džiaugsmais bei vargais dalinasi su visiškai kitais gydytojais, tampa už save atsakingas. Šis laikotarpis daugumai jaunųjų pacientų nėra lengvas, todėl mūsų daugiadalykės komandos deda maksimalias pastangas, kad šis perėjimas taptų kuo lengvesniu ir pacientas neprarastų motyvacijos gyventi su savo liga“.

Gydytoja pabrėžia, kad kai kurios retos ligos gydomos vaistais. Laiku diagnozavus ir skyrus tinkamą gydymą, pacientas gali gyventi įprastą gyvenimą.

„Retų ligų išskirtinumas yra ne tik tai, jog jos yra retos. Šių ligų gydymas yra itin brangus. Kai kurių vaistų kainos skaičiuojamos dešimtimis tūkstančių. Tačiau mūsų specialistai stengiasi, kad bent daliai pacientų vaistai būtų kompensuojami. Esame pasiekę neblogų rezultatų: vaikas su tuberozine skleroze – liga, kai navikai plinta įvairiuose žmogaus organuose, – vartoja vaistus ir jų dėka lanko įprastą mokyklą, džiaugiasi nerūpestinga vaikyste. Tai laimėjimas ne tik vaikui, bet ir tėvams. Tokie pacientai – mūsų variklis, tikėjimas ir didžiausia padėka už sunkų kasdienį ir pilną iššūkių bei nežinomybės darbą“, – sako prof. Milda Endzinienė.

Retoms ligoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau 1 iš 2000 žmonių. Retos ligos nustatomos apie 6 proc. Europos Sąjungos piliečių – apie 30 mln. ES ir apie 200 000 Lietuvos gyventojų. Aštuonios iš dešimties šių ligų turi genetinį pagrindą, o kiekvienas iš mūsų yra 6–8 paveldimų ligų nešiotojas.

Kauno klinikos yra trylikos Europos referencijos centrų narės: Retų neurochirurginių ligų, Retų endokrininių ligų, Retų odos ligų, Retų akių ligų, Retų kepenų ligų, Retų imuninių ligų, Retų plaučių, Retų kaulų ligų, Retų širdies ligų, Retų įgimtos virškinamojo trakto ligų, Retų epilepsijos, Retų nervų ir raumenų ligų, Retų jungiamojo audinio ligų.

Vasario 29 d. pasaulyje minima Tarptautinė retų ligų diena. Europos Sąjungoje ir Lietuvoje retos ligos paskelbtos prioritetine gyventojų sveikatos priežiūros sritimi.

Kauno klinikų informacija ir nuotrauka

Gydytoja perspėja: apie 80 proc. užsikrėtusių paprastąja pūsleline nejaučia jokių simptomų, nors daliai gresia...

Pūslelinė – užkrečiama virusinė liga, tačiau apie 80 proc. sergančiųjų nejaučia jokių simptomų. Tai reiškia, kad užsikrėtę asmenys tampa viruso nešiotojais to nežinodami. Vilniaus „MediCA klinika“ šeimos gydytoja Marija Račinskienė sako, kad šią infekcinę...

Gydytojas įspėjo: vengdami spręsti alkūnės problemas rizikuojate prarasti savarankiškumą

Žmonės dažnai klaidingai galvoja, kad stingimas, strigimas ar skausmas alkūnės srityje praeis savaime ir jokių veiksmų imtis nereikia. Vilniaus „Kardiolitos klinikų“ Ortopedijos-traumatologijos centro gydytojas ortopedas traumatologas Justinas Vaičiulis sako, kad ignoruojami simptomai laikui bėgant...

Daktarai sunerimę – vaikų imunitetas itin nusilpęs. Kaip jiems padėti siaučiant pandemijai?

Medikų bendruomenėje netyla diskusijos apie susilpnėjusį vaikų imunitetą – mažųjų sergamumas įvairiomis kvėpavimo takų ligomis ar žarnyno infekcijomis ženkliai išaugo. Specialistai sutaria, kad kalta pandemija ir kone metus trukusi izoliacija namuose, kurios metu vaikų...

Sąnarių skausmo priežastys ir kaip sau padėti?

Sąnariai – tai kaulų susijungimo vietos, kurios mums dirba kasdieną: einant, bėgiojant, sportuojant bei atliekant kasdienius darbus. Kadangi sąnariai atlieka pagrindinę žmogaus judėjimo funkciją, dirba nuolatos, laikui bėgant, nemaža dalis žmonių susiduria su sąnarių...

R. Vyšniauskas apie žalingus gyvenimo įpročius: „Aš irgi ne išimtis, pasitaiko visko“

Žinomas sportininkas, daugkartinis Lietuvos sunkiosios atletikos čempionas Ramūnas Vyšniauskas neslepia, jog visada stengėsi kruopščiai laikytis sveiko ir subalansuoto gyvenimo būdo. Vis tik baigta sportininko karjera ir pradėti verslai išbalansavo vyro mitybą ir režimą, todėl...

Medikai atkreipia dėmesį į didžiausią pavojų sveikatai: kaip padėti sau ir gyventi ilgai bei...

Širdies ir kraujagyslių ligos pareikalauja daugiausia žmonių gyvybių ne tik Lietuvoje, bet ir visoje Europoje. Tokius duomenis skelbia tiek šalies Higienos institutas, tiek Pasaulio sveikatos organizacija. Medikai taip pat skaičiuoja, kad nuo šių ligų...

Minint Pasaulinę širdies dieną primena: 80 proc. širdies ir kraujagyslių ligų atvejų galima išvengti

Insultas, miokardo infarktas, dar vadinamas širdies smūgiu, ir gyvybei pavojingi širdies ritmo sutrikimai – yra pagrindinė mirties priežastis Lietuvoje. Kauno „Kardiolitos klinikų“ Kardiologijos centro gydytojas kardiologas Gediminas Brazaitis sako, kad susirgus šiomis širdies ir...

Sparčiai auga sergamumas peršalimo ligomis

Nacionalinis visuomenės sveikatos centras (NVSC) informuoja, kad Lietuvoje smarkiai auga sergamumas peršalimo ligomis ir gripu – šiuo metu sergamumo rodiklis daugiau nei dvigubai didesnis nei pernai tuo pačiu metu. Specialistai primena, kad rizikos grupių...

10 taip, kodėl reikia skiepytis nuo gripo

Nors dabar dažniau galima išgirsti apie siaučiantį peršalimą, vaistininkai primena, kad dabar tinkamas laikas planuoti gripo skiepą, įprastai skaičiuojama, kad gripo sezonas prasideda jau spalį. Vaistininkai pataria neatidėlioti gripo skiepo, nes jam sutrukdyti gali ir...

Šios ligos naštą sunku pakelti vienam

I tipo cukrinis diabetas – klastinga liga, kasdien paliečianti tūkstančių lietuvių gyvenimus. Ja dažniausiai suserga vaikai ir jauni žmonės, todėl diabeto diagnozė aukštyn kojomis apverčia ne tik atžalų, bet ir jų tėvų kasdienybę. Ekspertai...

Pristatė naują revoliucinę dantų valymo technologiją

Tapęs elektrinių dantų šepetėlių ir jiems skirtų mobiliųjų programėlių pradininku, prekės ženklas „Oral-B“ Lietuvos rinkai pristato savo iki šiol pačią pažangiausią, revoliucinę technologiją „Oral-B iO™“. Ši dantų valymą pagerinanti magnetinė technologija rinkoje pristatyta pirmą...

Pagalba nuo streso: pasiflorų arbata, poilsis ir meilė sau…

Jeigu esate vienas tų žmonių, kuris dienas leidžia aktyviame strese – tokiu atveju reikia rasti metodus, kurie gali padėti Jums atsipalaiduoti po dienos darbų. Žinoma, atsipalaidavimo priemonės kinta nuo streso tipo. Tačiau kuo daugiau...

G. Žemaitė apie jai atliktą plastinę operaciją po gimdymo

Televizijos žiūrovams puikiai pažįstama „TV pagalbos“ gelbėtoja Gerda Žemaitė – žavi ir energinga dviejų berniukų mama. Mažojo sūnaus Nikolo moteris susilaukė vos prie keletą metų, tačiau ji pasakoja, kad kaip ir kiekviena mama, po...

Stilistė V. Šaulytė-Mockė: „Net ir gražiausias apdaras atrodys nekaip, jei nagai netvarkingi“

Žinoma stilistė ir tinklaraštininkė Viktorija Šaulytė-Mockė dažnai kalba apie naujausias mados tendencijas bei stilių. Kaip pasakoja žinoma moteris, įvaizdis nėra tik drabužiai, avalynė ar aksesuarai. Viena svarbiausių kiekvieno žmogaus įvaizdžio detalių – gražūs ir...
Social Media Auto Publish Powered By : XYZScripts.com